Ученые изучили Х-хромосому

[Dimm]

Ученые полностью исследовали генетический код женской хромосомы Х, которая связана с более чем 300 заболеваниями человека, а также проливает свет на природу различий между мужчинами и женщинами.

Хромосома содержит 1 100 генов, что составляет около 5% от всего генома человека. Также эта хромосома содержит данные о различных заболеваниях начиная гемофилией, слепотой и аутизмом, заканчивая ожирением и лейкемией.

Открытия, сделанные международным консорциумом ученых, показали, что женская хромосома гораздо более изменчива, чем полагали ранее. Ученые считают, что Х-хромосома более сложна по структуре, нежели мужская У-хромосома.

"Х-хромосома - определенно самая сложная и необычная часть генома человека, в том смысле, что она хранит наследственные данные и биологическую информацию... касающуюся данных о человеческих заболеваниях", - говорит доктор Марк Росс из британского института Траст Сэнгер.

Хромосомы находятся в каждой клетке организма и именно их набор определяет индивидуальность каждого биологического вида. Женщины имеют набор из двух Х-хромосом, в то время как у мужчин присутствует, помимо одной Х-хромосомы еще У-хромосома, которая и определяет мужские признаки.

Исследование, о котором сообщает журнал Nature утверждает, что У-хромосома - это разрушенная Х-хромосома, в которой присутствуют только несколько генов. Х-хромосома существенно больше по размеру, чем У-хромосома и обладает расширенным набором свойств, поэтому женщины, имеющие пару Х-хромосом фактически "пользуются" одной, а вторая задействована лишь незначительно.

Лаура Кэррел, из медицинского колледжа Пенн-Стейт в Пеннсильвании (США), говорит что "не весь набор генов в "выключенной" хромосоме неактивен. В той части второй Х-хромосомы, которая задействована и кроется суть различий между мужчиной и женщиной. Здесь речь идет не о половых гормонах, а о более фундаментальных различиях". Степень задействованности второй Х-хромосомы у разных женщин различна.

Различные генетические мутации и болезни, вроде дальтонизма, аутизма и гемофилии, которые связаны с Х-хромосомой, имеют тенденцию затрагивать мужчин, так как второй Х-хромосомы у мужчин нет и компенсировать потерю нечем.

Также ученые отмечают, что женская хромосома является хранилищем для многих генов, связанных с задержкой умственного развития и самым крупным геном человека, названным DMD.

Мутации в DMD могут вызвать миодистрофию Дюшена (разновидность мышечной дистрофии) - смертельное заболевание для человека.

"Существует непропорционально большое количество заболеваний, которые хранит в себе Х-хромосома", - говорит доктор Дэвид Бэнтли из института Траст Сэнгер. "Наблюдая течение заболеваний, мы начинаем понимать суть биологических процессов здорового организма", - дополнил он.

(с) cybersecurity.ru